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다운 증후군 환아는 행동 장애를 겪으며, 70% 정도에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 확인됩니다. 그러나 다운 증후군 환아를 위한 학령 전 조기교육이 확대되어, 최근에는 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향이 나타납니다.

다운 증후군 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 – 서울아산병원

삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다. ② 모자이크형 다운 증후군

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

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다운 증후군

정의

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

원인

인체의 세포에서 염색체 수는 46개입니다. 1번부터 22번까지 22쌍의 상동 염색체와, XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 이러한 21삼체성(trisomy 21)이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓습니다. 다운 증후군은 출생 당시의 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 다운 증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 분류됩니다. 전형적 삼염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군의 세 형태가 있습니다. ① 삼염색체성 다운 증후군

삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다. ② 모자이크형 다운 증후군

이 유형은 다운 증후군의 1%를 차지합니다. 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다. 모자이크형 다운 증후군 환아은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. ③ 전좌형 다운 증후군

이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

증상

다운 증후군 환아에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반됩니다. ① 특징적인 외모

다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으므로 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있습니다. 대표적인 외모 특징은 다음과 같습니다.

– 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.

– 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.

– 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓습니다.

– 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다. 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 합니다.

– 혀가 큽니다. 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.

– 목소리는 다소 저음입니다. 발음이 명확하지 않습니다. 언어 발달이 늦습니다.

– 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있습니다. 성장하면서 점점 없어집니다.

– 손과 발은 작고 짧습니다. 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.

– 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있습니다. 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.

– 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다. ② 의학적 문제점

다운 증후군 환아에게는 여러 가지 의학적 문제점이 동반됩니다. 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다. 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 그러나 최근에는 의학이 발달하여 대부분의 의학적 문제를 치료할 수 있습니다. 관리만 잘 한다면 양호한 건강 상태를 유지해 나갈 수 있습니다. ③ 심장 질환

다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다. 이는 폐렴으로 진행될 수도 있습니다. 흔한 심장 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot 4징 등이 있습니다. ④ 소화기관계

십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화기관의 기형이 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다. ⑤ 감염증

다운 증후군 환아는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력, 즉 면역성이 정상 아동에 비해 낮습니다. 따라서 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다. ⑥ 백혈병

다운 증후군 환아는 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높습니다. ⑦ 발작

다운 증후군 환아는 생후 3~4개월 때 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 나타날 수 있습니다. ⑧ 경추 탈구

다운 증후군 환아는 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉽습니다. 이 경우 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다. ⑨ 호르몬 이상

다운 증후군 환아에게 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있습니다. 다운 증후군 환아는 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높습니다. ⑩ 피부 이상

다운 증후군 환아는 피부가 섬세하며 혈액 순환이 나쁩니다. 따라서 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸립니다. 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다. ⑪ 치과 문제

다운 증후군 환아는 치아가 늦게 나며, 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작아서 영구치가 비좁게 연결되어 납니다. 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다. ⑫ 안과 문제

다운 증후군 환아는 시력이 저하된 경우가 많습니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진 경우가 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며, 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상이 발생하는 빈도가 높습니다. 다운 증후군 환아의 40% 정도에게 사시가 나타납니다. 50% 정도는 10세 전후에 백내장을 겪습니다. ⑬ 청력 문제

다운 증후군 환아는 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있습니다. 이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다. ⑭ 정신 지체

다운 증후군 환아는 행동 장애를 겪으며, 70% 정도에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 확인됩니다. 그러나 다운 증후군 환아를 위한 학령 전 조기교육이 확대되어, 최근에는 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향이 나타납니다. ⑮ 발달 지연

다운 증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며, 특히 언어 발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운 증후군이 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.

진단

95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다. ① 세포유전학적 검사

말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다. ② 산전 진단

임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운 증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군이 있는 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

치료

다운 증후군 – 나무위키:대문

17 thg 11, 2022 — 다운 증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고 대부분의 경우 IQ 70 이하다. 상당수는 초등 수준의 학습이 가능하다. 다운 증후군 환자의 염색체 …

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[희귀질환 바로알기🔍] 6. 다운증후군

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다운 증후군(21번 삼염색체증) – 아동의 건강 문제 – MSD 매뉴얼

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

다운 증후군 소아의 지능지수(IQ)는 다양하나, 평균 IQ가 100인 정상적인 소아들에 비해 평균 50정도 됩니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 종종 운동 및 언어 기술 발달 …

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다운증후군에 대한 오해는 이제 그만!!!(feat.다운증후군이란)

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다운 증후군(21번 삼염색체증)

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

다운 증후군 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전

다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[12]

다운 증후군의 치료에 대해서는 알려진 바가 없으며 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것이 입증되었다. 몇몇 다운 증후군 어린이들은 다른 다운 증후군 어린이들과는 달리 더 높은 학습능력을 갖는 것으로 나타났으며 일부 소수는 고등학교를 졸업하고 대학에 진학한 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다.

다운 증후군을 가진 부모의 염색체는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 임신 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 유전자 검사를 통해 판별받는다.

다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 대략적으로9살이다. Entete médecine.

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[다운증후군 명의] 늘어난 아이들, 어떤 지원 필요할까?

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다운 증후군(영어: Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병이다. 다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 대략적으로9살이다.

다운 증후군을 가진 부모의 염색체는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 임신 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 유전자 검사를 통해 판별받는다.

다운 증후군의 치료에 대해서는 알려진 바가 없으며 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것이 입증되었다. 몇몇 다운 증후군 어린이들은 다른 다운 증후군 어린이들과는 달리 더 높은 학습능력을 갖는 것으로 나타났으며 일부 소수는 고등학교를 졸업하고 대학에 진학한 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다.

다운 증후군은 인간의 가장 흔한 삼염색체성으로 알려져 있다. 1000명의 아기당 1명 꼴로 발현되며 2015년 한해에만 5백만명의 다운 증후군 유아가 발생했고 그로인해 27,000명이 사망했다.

병의 이름은 1866년에 이 병을 발견한 영국인 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌다. 그 후 1838년 프랑스 의사 장 에티엔 도미닉 에스퀴롤과 1844년 미국의 에두아드 세귄에 의해 추가적인 병의 측면이 발견 되었고 1957년 다운 증후군이 제3의 21번 염색체로 발병한다는 것을 발견했다.

개요 [ 편집 ]

다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[12]

정상적인 사람의 염색체의 모습 다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.

같이 보기 [ 편집 ]

각주 [ 편집 ]

외부 링크 [ 편집 ]

다운 증후군 [Down syndrome] – N의학정보 | 서울대학교병원

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

경과/합병증 어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다.

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[3분 닥터] 고령 임신과 아이의 지능이 관련 있다?

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서울대학교병원

정의 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

증상 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직하다. 한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 가장 중요하다.

원인 사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나

1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)

2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)

3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,

결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

관련신체기관 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

진단 임상 증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액에서 염색체 검사를 시행한다.

검사 신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

치료 지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.

예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.

지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 한다.

경과/합병증 어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

예방방법 예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

나경원 딸이 앓고 있는 다운증후군은 어떤 질환?

지난 해 10월 영국 옥스퍼드대학·노팅엄대학·런던 위생 및 열대의학대학 연구팀은 성인 약 826만 명을 대상으로 다운증후군 환자의 코로나19 사망 위험을 분석했다. 대상자 중 다운증후군 환자는 4,053명이었다. 연구 결과, 다운증후군을 앓는 사람은 그렇지 않은 사람보다 코로나19로 병원에 입원할 확률이 4배, 사망할 확률은 10배 높았다. 이는 다운증후군 환자가 겪는 면역 기능 장애, 폐 기능 이상, 선천성 신부전이 코로나19로 인해 사망할 가능성을 높이기 때문이라는 설명이다.

다운증후군의 원인으로는 △삼염색체성 다운증후군 △모자이크형 다운증후군 △전좌형 다운증후군을 들 수 있다. 삼염색체성 다운증후군은 위에서 언급한 유형으로 전체 다운증후군의 95%를 차지한다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고, 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다. 또한 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아진다고 알려져 있다.

정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(Trisomy 21)이라고도 부른다. 인체의 세포에서 염색체 수는 46개인데, 1번부터 22번까지 스물 두 쌍의 상동 염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있다. 다운증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환이다.

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수줍음 폭발(/≧▽≦)/ 솔직 고백 모녀💕 비밀 이야기 TV CHOSUN 210105 방송 | [아내의 맛] 130회 | TV조선

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나경원 딸이 앓고 있는 다운증후군은 어떤 질환?

21번 염색체가 3개여서 발생, 여러 의학적 문제 동반

치료법 없지만, 조기 교육과 학습 통해서 지능적인 발달 향상 가능

ⓒ게티이미지뱅크

[바이오타임즈] 나경원 가족의 일상이 TV 프로그램에 소개되면서 다운증후군을 앓고 있는 나경원의 딸과 다운증후군에 관한 관심이 높아지고 있다.

5일 TV조선 ‘아내의 맛’에 출연한 나경원 전 의원은 다운증후군인 딸에 대해 “처음 장애를 가진 아이를 낳았을 때는 막막했다. 얘가 잘 클 수 있을까, 어디까지 할 수 있는지 몰라서 힘들었다”라고 말하며 “당연한 것도 여러 단계로 차근차근 가르쳤다. 기회를 주는 게 중요하다. 지금은 할 수 있는 게 굉장히 많다”라고 말했다.

많이 알려진 대로 다운증후군(Down Syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로, 약 700~800명에 한 명의 빈도를 보인다. 이 질환의 특징을 처음으로 기술한 영국인 의사인 John Landon Down의 이름을 따서 다운증후군이라 불린다.

정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개다. 그래서 다운증후군을 21삼체성(Trisomy 21)이라고도 부른다. 인체의 세포에서 염색체 수는 46개인데, 1번부터 22번까지 스물 두 쌍의 상동 염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있다. 다운증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환이다.

21삼체성(Trisomy 21)은 다운증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓는다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작다. 또 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮다. 일반인보다 수명도 짧다.

다운증후군의 원인으로는 △삼염색체성 다운증후군 △모자이크형 다운증후군 △전좌형 다운증후군을 들 수 있다. 삼염색체성 다운증후군은 위에서 언급한 유형으로 전체 다운증후군의 95%를 차지한다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고, 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다. 또한 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아진다고 알려져 있다.

다운증후군의 1%를 차지하는 모자이크형 다운증후군은 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 유형으로, 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다.

전좌형 다운증후군은 전체 다운증후군의 4%를 차지하며, 산모의 나이와 무관하다. 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요하다.

나경원 전 의원과 딸 유나 양(출처: TV조선 ‘아내의 맛’ 방송화면)

◇다운증후군의 의학적 문제점

다운증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반된다.

우선 다운증후군 환자의 50%가 선천성 심장 질환을 갖고 있고, 심한 선천성 심장 질환을 앓는 환자의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸릴 확률이 높다.

또한 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높으며, 이외에도 호르몬 이상, 치과·안과 문제, 청력 문제, 피부 이상 등의 문제도 자주 겪을 수 있다.

이밖에 발달 지연, 정신 지체 등의 문제도 동반된다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있다. 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐 학습이 불가능한 것은 아니다. 개인의 학습 능력은 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 충분히 향상될 수 있다.

또한 다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2~4세경에 걷기 시작하고, 4~6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 된다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해 질 수 있다.

최근에는 다운증후군 환자가 코로나19로 인해 사망할 가능성이 크다는 연구 결과가 나와 눈길을 끌었다.

지난 해 10월 영국 옥스퍼드대학·노팅엄대학·런던 위생 및 열대의학대학 연구팀은 성인 약 826만 명을 대상으로 다운증후군 환자의 코로나19 사망 위험을 분석했다. 대상자 중 다운증후군 환자는 4,053명이었다. 연구 결과, 다운증후군을 앓는 사람은 그렇지 않은 사람보다 코로나19로 병원에 입원할 확률이 4배, 사망할 확률은 10배 높았다. 이는 다운증후군 환자가 겪는 면역 기능 장애, 폐 기능 이상, 선천성 신부전이 코로나19로 인해 사망할 가능성을 높이기 때문이라는 설명이다.

다운증후군 환자의 증상들(출처: 국가건강정보포털)

◇다훈증후군의 예방과 치료

다운증후군의 예방 방법은 없으나, 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자녀를 출산한 적이 있는 경우, 가까운 친척에서 다운증후군의 가족력이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

다운증후군은 유전적 배경이 없는 부부 사이에서 비교적 빈번하게 발생할 뿐만 아니라 저 연령층의 산모에서 태어나므로 산전검진(Prenatal Sscreening)의 필요성이 강조되는 질환이다.

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 한다.

아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있다.

참고_ 서울아산병원 질환백과, 국가건강정보포털 의학정보

[바이오타임즈=김수진 기자] [email protected]

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다운증후군 지적 장애 유발하는 유전적 원인 찾았다

연구팀은 다운증후군 모델 쥐 실험을 통해 DSCR1 유전자가 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 파악했다. DSCR1 유전자로부터 발현된 DSCR1 단백질이 성체 신경발생 과정에 영향을 미치는 TET1 유전자와 마이크로 RNA(miR)-124 유전자의 발현 정도를 조절하는 것으로 나타났다. TET1은 신경 세포의 증식에 영향을 미치고 miR-124는 뇌실밑구역의 신경 발생에 관여하는 유전자다. 다운증후군이 실제로 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 확인한 것이다.

다운증후군은 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병이다. 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많으면 발생한다. 신생아 700명 중 1명꼴로 걸리는 흔한 질병으로 산모의 나이가 많으면 발생 빈도가 기하급수적으로 증가한다. 다운증후군 환자는 21번 염색체에 존재하는 DSCR1 유전자가 정상보다 1.5배 많이 발현되는데 이 유전자가 성체 신경발생에 영향을 주는 것으로 의심돼왔다.

DSCR1 유전자를 정상으로 되돌렸더니 다운증후군에 의한 지적 장애가 회복되는 것을 보였다. 연구팀은 DSCR1 유전자가 1.5배인 쥐와 DSCR1 유전자만 제거한 쥐를 교배해 다른 유전자는 모두 같고 DSCR1 유전자만 정상 수치로 복원한 쥐를 만들었다. 다운증후군 모델 쥐는 성체 신경발생으로 만들어진 세포수가 정상 쥐의 절반 수준이었으나 복원된 쥐는 정상 수준을 회복했다.

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[소나무] 무너져가는 흙집에 사는 다운 증후군 아내와 지적 장애 남편의 이야기

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다운증후군 지적 장애 유발하는 유전적 원인 찾았다

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수(오른쪽)와 최치열 박사과정생 연구팀은 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자가 지적장애를 일으키는 원리를 규명했다고 밝혔다. UNIST 제공

국내 연구팀이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자와 그 원리를 쥐 모델을 통해 최초로 규명했다. 또 이 유전자를 고쳤더니 다운증후군 쥐의 지적 장애도 없어졌다. 다운증후군 환자의 지적 장애 치료제 개발에 기여할 것으로 보인다.

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수 연구팀은 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자인 DSCR1 유전자를 조작한 쥐를 통해 이 유전자가 성체 신경발생 과정에 관여해 지적장애를 일으킴을 보이고, 이 유전자를 정상으로 되돌리자 지적 장애가 치료된 것을 확인해 11일 국제학술지 ‘엠보 저널’에 발표했다.

성체 신경발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 만들어지는 과정이다. 이 과정은 신경발달 관련 질병인 다운증후군과 정신분열증을 비롯해 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머와 파킨슨병 등 여러 병과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 이들 질병이 성체 신경발생과 어떻게 연관돼 있는지는 밝혀지지 않았다.

다운증후군은 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병이다. 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많으면 발생한다. 신생아 700명 중 1명꼴로 걸리는 흔한 질병으로 산모의 나이가 많으면 발생 빈도가 기하급수적으로 증가한다. 다운증후군 환자는 21번 염색체에 존재하는 DSCR1 유전자가 정상보다 1.5배 많이 발현되는데 이 유전자가 성체 신경발생에 영향을 주는 것으로 의심돼왔다.

연구팀은 다운증후군 모델 쥐 실험을 통해 DSCR1 유전자가 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 파악했다. DSCR1 유전자로부터 발현된 DSCR1 단백질이 성체 신경발생 과정에 영향을 미치는 TET1 유전자와 마이크로 RNA(miR)-124 유전자의 발현 정도를 조절하는 것으로 나타났다. TET1은 신경 세포의 증식에 영향을 미치고 miR-124는 뇌실밑구역의 신경 발생에 관여하는 유전자다. 다운증후군이 실제로 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 확인한 것이다.

DSCR1 유전자를 정상으로 되돌렸더니 다운증후군에 의한 지적 장애가 회복되는 것을 보였다. 연구팀은 DSCR1 유전자가 1.5배인 쥐와 DSCR1 유전자만 제거한 쥐를 교배해 다른 유전자는 모두 같고 DSCR1 유전자만 정상 수치로 복원한 쥐를 만들었다. 다운증후군 모델 쥐는 성체 신경발생으로 만들어진 세포수가 정상 쥐의 절반 수준이었으나 복원된 쥐는 정상 수준을 회복했다.

연구팀은 미로 탈출 실험을 통해 복원된 쥐가 기억 능력을 회복한 것도 확인했다. 쥐를 같은 미로에 넣은 후 5일간 반복 실험을 통해 기억력을 평가하는 실험이다. DSCR1 유전자가 복원된 쥐는 첫날 40초대 기록에서 5일 차에는 정상 쥐와 비슷한 10초대 탈출 기록을 보였다. 반면 기억력이 결핍된 다운증후군 모델 쥐는 첫날 50초대 기록에서 5일 차에도 40초대를 기록했다.

민 교수는 “성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것”이라며 “다운증후군 환자의 인지 능력 결핍에 쓰일 치료제 개발에 기여할 것으로 기대한다”고 말했다.

다운증후군 원인 얼굴 특징, 지능과 수명 – 생생건강통

염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다. 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

다운증후군에서는 정기적인 갑상선 검사가 필요하며, 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다. 다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 치아발달이 늦은 경우도 흔히 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어, 최종 신장도 대체로 작습니다.

물리 치료는 운동 발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.

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갑자기 서럽게 우는 경옥 씨 MBN 200926 방송

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다운증후군 원인 얼굴 특징, 지능과 수명

다운증후군이란?

다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.

염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다. 그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.

다운증후군 원인

다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다 .

세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한 일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.

증상 및 합병증

다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다.

특징적인 얼굴 모양

다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며, 가늘고 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.

특징적인 손과 발

가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고, 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.

근육의 긴장 저하

대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 이러한 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 저긴장은 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전 될 수 있습니다.

시력과 청력의 문제

약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있기 때문에 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다. 청력 소실은 내이 뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염의 발생(약 50-70%)으로 인해 일어날 수 있습니다.

그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 시력이나 청력의 문제가 언어발달과 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.

심장 이상

다운증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 심장이상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장 이상으로는 방실관결손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및 Fallot 사징 등이 잘 생길 수 있습니다.

위장관계 이상

다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.

지능 저하와 발달 지연

모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다.

신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리 예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 향상될 수 있기 때문입니다.

다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2-4세경에 걷기 시작하고, 4-6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해 질 수 있습니다.

인격, 행동 및 심리적인 특징

다운증후군 자녀를 가진 대부분의 부모들에 따르면 아이들이 대개는 행복해 하고 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다. 이 아이들도 모든 감정을 가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고 있어 누구도 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다. 일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로 같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다.

또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.

내분비 및 성장의 문제

다운증후군에서는 정기적인 갑상선 검사가 필요하며, 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다. 다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 치아발달이 늦은 경우도 흔히 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어, 최종 신장도 대체로 작습니다.

기타 문제

근골격계 이상으로는 고관절 탈구(6%)나 경추의 부분 탈구가 생기기도 합니다. 경추의 충양돌기의 형성부전으로 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬운데, 이 경우 신경이 압박될 수 있어 드물지만 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있습니다. 따라서 트램플린 등 경추에 무리를 가할 수 있는 운동은 삼가하는 것이 좋으며, 목에 통증이 있거나 팔다리의 움직임에 이상이 있는 경우 즉시 진료를 받아보아야 합니다.

수면 무호흡증(50-75%)도 흔히 동반되며 면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다. 다운증후군 환자에서 경련이 나타나는 빈도는 1~13%로 보고되는데, 가장 흔한 형태는 영아연축으로 주로 생후 3~4개월 경에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작으로 나타납니다. 그리고 매우 드물게 백혈병(약 1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는 항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다.

종합적으로 다운증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 비교적 건강하게 살아가게 됩니다.

다운증후군 아이들은 예전에 비해서 더 오랫동안 생존할 수 있으며, 사회적인 보조 아래 독립적으로 생산적인 삶을 살고 있는 경우가 많아서 어른이 되어서도 행복한 삶을 영위할 수 있습니다. 하지만 중증의 심장 질환을 가지고 있거나 드물게 백혈병이 발생하여 치료가 잘 되지 않는 다운증후군 아이의 경우에는 조기 사망할 수 있습니다. 다운증후군 환자의 평균 수명은 55세 이상이며, 과거에 비해 점차 늘어나고 있습니다.

다운증후군 아이가 성인이 되어서 생길 위험이 높은 질환으로는 후천적 갑상샘 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 척수의 압박 손상, 눈의 굴절 이상, 청각 소실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 알츠하이머병, 우울증, 간질, 승모판 탈출증 등이 있습니다. 이런 질환이 다운증후군 환자 모두에게 생기는 것은 아니지만, 가능성이 높으므로 정기적으로 의사에게 진찰을 받는 것이 좋습니다.

다운증후군 치료

아직까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료는 없습니다. 현재는 다만, 아이들의 임상 증상에 따라 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 아이들은 출생 후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.

그러나 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.

다운증후군 아이들은 대부분 조기에 물리 치료와 언어 치료를 해야 합니다. 다운증후군 아이들을 위한 물리 치료와 교육 프로그램 등이 각 지역 사회에서 제공되고 있습니다. 우리나라에서도 각 구청이나 보건소, 복지관 등에 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료 등이나 직업을 위한 교육도 있습니다.

물리 치료는 운동 발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.

다운증후군 예방

가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우, 임신을 원할 때 유전상담을 추천합니다. 알려진 바와 같이 다운증후군 아이를 임신할 가능성은 여성이 나이가 들수록 많아지며, 특히 35세 이후에 급격히 증가할 수 있습니다.

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다.

과거에 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전에 융모막 검사나 양수 천자로 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

자주 하는 질문

다운증후군은 드문 질환인가요?

다운증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다.

대부분의 다운증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요?

다운증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운증후군 아이가 태어나는 것은 아닙니다.

다운증후군을 치료할 수 없나요?

아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.

다운증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요?

다운증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. IQ는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다.

다운증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요?

많은 다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다.

다운증후군 아이들은 평생 집에서 지내야 하나요?

다운증후군 아이들은 어른이 되면 가족 구성원 및 사회적인 도움 아래에서 반독립적으로 살아갈 수 있습니다. 많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다. 그 외에 다양한 사회적인 경험을 성취하면서 행복하게 지낼 수 있습니다.

다운증후군 아이들은 항상 행복해 하기만 하나요?

다운증후군 아이들도 일반 사람들과 마찬가지로 슬픔, 분노, 행복 등 모든 감정을 경험할 수 있습니다.

다운증후군을 가지고 있는 사람들은 일찍 죽나요?

현재 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등의 치료의 향상으로 그러한 합병증을 지닌 다운증후군 환자가 조기에 사망하는 경우는 드뭅니다. 다운증후군 환자의 평균 수명은 55세 이상이며, 과거에 비해 점차 늘어나고 있습니다.

출처 : 질병관리청

세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은? – 네이버블로그

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다운증후군 지적장애 원인 세계 첫 규명 / YTN 사이언스

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세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은?

한수원 꿀팁 세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은? 한국수력원자력 ・ URL 복사 본문 기타 기능 공유하기 신고하기 ​ 김연아 선수는 한국 최초로, 또 세계 최초로 피겨스케이팅에서 독보적인 실력을 보여준 바 있습니다. 이번 U20에서도 한국선수들이 준우승이라는 성적을 거두며 우리에게 감동을 전달해주었는데요, 외에도 K-pop스타 방탄소년단이 최근 한국 앨범 판매 신기록을 세웠다고 합니다. 다양한 방식으로 한국 최초, 세계 최초라는 이름을 얻으며 활약하는 사람들을 보고 있자면 어쩐지 가슴이 설레곤 합니다. ​ 그런데 여기, 과학 분야에서 한국 최초의 업적을 이룬 사람들이 또 있습니다. 아이스 한국 울산과학기술원(UNIST) 연구진이 ‘다운증후군 지적 장애’ 원인을 세계 최초로 밝혀냈다고 하는데요, 오늘은 다운증후군의 원인에 대해 파헤쳐보도록 하겠습니다. 다운증후군 다운 증후군은 가장 흔하게 알려진 염색체 질환으로서 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 약 700-800명에 한 명의 빈도를 보이며 발생합니다. 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 낮은 지능이 관측됩니다. 출생 전에 기형이 발생하고 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로 일반인에 비하여 수명이 짧다는 특징이 있습니다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요합니다. ​ 저혈압, 단두증, 선천성 심장기형, 백내장/근시/원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 항상 입을 벌리고 있는 모양 등이 관측됩니다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸립니다. 생후 1세 이전에는 선천성 심장기형과 감염이 사망의 주요원인이 됩니다. 50% 정도의 환자는 50세 이상의 기대수명을 보이며 후기 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있습니다. 의학적으로는 21 삼염색체증후군(trisomy21 syndrome)이라는 용어로 더 자주 사용됩니다. 1866년 그 특징을 처음으로 정확하게 기술한 영국인 의사인 john Langdon Down의 이름을 따라 명명되었는데요, 1932년 waardenberg가 다운 증후군이 염색체 이상에 의한 것이라고 추측한 후 1959년 Lejeune가 이를 증명하였습니다. 염색체 말하자면 다운 증후군은 염색체와 크게 관련이 있는 질병이라고 할 수 있습니다. 따라서 염색체를 이해한다면 좀 더 명확하게 알 수 있겠죠? 염색체란 세포가 분열할 때 나타나는 막대 모양의 구조물로, 모세포의 유전 정보를 딸세포에 전달한다는 특징이 있습니다. 염색체는 세포 분열이 일어날 때마다 형성되는데요, 세포 분열이 일어나지 않을 때에는 핵 속에 염색사의 형태로 실처럼 풀어져 있다가, 세포 분열이 일어날 때 염색사가 짧고 굵게 응축하며 막대 모양의 염색체를 형성합니다. 염색체는 DNA(유전 물질)과 단백질로 이루어져 있는데 DNA의 특정 부위에는 생물의 특징을 결정하는 유전 정보인 유전자가 있기 때문에 염색체를 통해 부모의 형질이 자손에게 전달될 수 있습니다. 염색체의 분열은 다음과 같이 이루어지는데요. ​ 첫째, 모세포는 세포 분열 전 유전 물질을 복제하여 유전 물질의 양을 두 배로 늘립니다. 둘째, ​세포 분열이 일어날 때 두 가닥의 염색 분체로 이루어진 염색체가 됩니다. 두 가닥의 염색 분체의 유전 정보는 물론 같겠죠? 셋째​, 세포가 분열하면 두 가닥의 염색 분체는 각각의 딸세포로 들어갑니다. 딸세포와 모세포는 염색체 수와 유전 정보가 같지요. 사람은 22쌍의 상염색체(44개)와 1쌍의 성염색체(2개)를 가지는데요, (총 46개) 즉 사람의 체세포에는 23쌍의 상동염색체가 있다고 할 수 있습니다. 1번~22번 염색체는 남녀 모두 모양과 크기가 같습니다. 즉, 남성과 여성이 공통으로 가지고 있는 염색체인 것이죠. 그러나 맨 끝에 별도로 배열된 한 쌍의 염색체는 남성과 여성이 서로 다르며 성을 결정합니다. 다운 증후군의 원인 다운 증후군은 그 중에서도 21번 염색체와 관련되어 있습니다. 원인은 크게 세 가지로 나뉘는데요, 21번 염색체가 3개 있거나 (삼체성) 21번 염색체가 전위되거나 (전위성 – 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재) 혹은 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재(모자이크성)하기 때문입니다. 이렇게 되면 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 됩니다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생하게 됩니다. 삼체성 다운 증후군이 전체 환자의 95% 정도를 차지하며 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다고 합니다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 전체의 4% 정도 이며 산모의 연령과는 관련이 없다고 하네요. 울산과학기술원(UNIST)의 민경태 생명과학부 교수 연구진이 밝혀낸 바에 의하면 ‘성체 신경발생’이 이 질환의 가장 중요한 부분이라고 합니다. 성체 신경발생은 인체의 뇌 해마에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정인데 여기에 문제가 있는 경우 다운증후군을 비롯하여 알츠하이머나 파킨슨병 등 수많은 신경 질환을 일으킬 수 있습니다. 민경태 생명과학부 교수 연구진은 그 원인이 DSCR1이라는 사실을 밝혀낸 것이죠. 연구진은 학습 및 기억 능력이 저하된 쥐의 DSCR1 유전자 수를 정상 수치로 복원하자 성체 신경이 발생하면서 학습, 기억 능력이 회복되었습니다. 민 교수는 “이번 연구가 해마 신경발생 과정을 조절하는 작용에 대한 이해를 제공할 것”이라고 밝혔습니다. 또한 이것이 “다운증후군을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였습니다. 다운 증후군의 증상 다운 증후군에서 관측되는 증상은 여러 가지입니다. 발달이 늦어 2세가 지나서야 걷기 시작하며 말도 늦어 성인이 되었을 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도로 관측됩니다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰됩니다. 또한 골격 이상도 흔히 관찰됩니다. 외에도 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 부정 교합, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염, 면역계 이상, 갑상선염, 당뇨병 등이 잘 발생합니다. 다운 증후군은 유전될까? 다운 증후군은 유전자 이상에 의한 유전질환인데요, 그러나 질환이 유전되느냐는 질문에 대한 답은 애매합니다. 부모가 유전질병이 있을 때 아이가 유전질환에 걸리는 것과 부모에게 유전질병이 없음에도 아이가 유전질환에 걸리는 것은 다른 문제이기 때문입니다. 대부분은 우연히 발생한다고 볼 수 있습니다만, 다운증후군인 여자의 경우를 살펴볼 필요가 있습니다. 다운증후군인 여자의 15~30%는 임신이 가능한데 태어나는 아이가 다운증후군일 확률은 50%입니다. 남자가 다운증후군일 때의 결과는 알려져 있지 않습니다. 매년 3월 21일은 다운증후군의 날이라고 합니다. 매년 매일 무슨 날, 무슨 날 기억해야할 날들이 이렇게 많은 건지 자꾸 명칭을 붙이는 게 피곤하게 느껴질지도 모르겠습니다. 그러나 하루에 한 번, 일 년에 한 번만이라도 우리 주변에 어떤 사람들이 있는지 우리가 어떤 사람들과 함께 살아가고 있는지 그리고 그러는 우리 자신은 대체 누구인지 생각하는 시간으로 삼는다면 그 나름대로도 의미가 있겠죠. 당장 많은 것을 할 수는 없더라도, 다만 우리가 함께 살아가고 있다는 사실을 잊지 말아요. 인쇄

다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균 …

다운증후군 평균수명이 늘어나는 것은 과거에 비해 교육의 질이 좋아진 것도 영향이 있을 것입니다. 과거에는 이들을 학대하고 방치하기 일쑤여서 지능을 발달시킬 기회조차 주지 않았습니다. 그렇다면 당연히 위험을 인지하는 능력이 떨어지고 더 많은 위험에 노출되는 것입니다. [저작권법 표시] 이 글의 원본: 키스세븐(www.kiss7.kr)

다운증후군의 발병률은 2006년 기준 조사에서 1만 명당 11.1명으로 조사되었습니다. 이것은 세계적으로도 비슷한 비율입니다. 그런데, 선천적 기형 중에는 높은 비율을 차지하고 있으므로 희한하다는 눈으로 쳐다봐서는 안 됩니다. 흔히 말하는 “언청이(구순구개열)”과 비슷할 정도입니다.

이런 증상을 ‘삼염색체증’이라고 하는데, 정확한 원인은 아직 모르고 있습니다. 유전 자체의 문제이거나 변이 증상이라고 생각할 뿐입니다. 다운증후군의 어원은 처음 원인을 발견한 영국 의사 ‘존 다운(John Langdon Down)’의 이름에서 왔습니다.

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78. 다운증후군은 왜 생기나?

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원

다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ SaraBarragan

다운증후군 수명과 지능

Down syndrome

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[다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원]

다운증후군 평균수명이 짧을까 봐 걱정하는 사람들이 꽤 있습니다. 그러나 이제는 의학기술이 옛날과 같지 않습니다. 물론 다운증후군의 지능을 높여 완치할 수는 없습니다. 이것은 유전자의 문제이기 때문입니다.

대신, 다운증후군 환자의 아이큐와 수명은 얼마만큼 기대려 주고 얼마만큼 관심을 가져 주냐에 달렸습니다. 정도의 차이가 있을 뿐 그 수도 적지 않습니다. 희한하게 볼 일이 아니라, 사회의 여러 사람 중 하나일 뿐이라는 마음을 가져야 할 때입니다.

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다운증후군의 원인

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[분열 중기의 염색체] 다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ Steffen Dietzel

‘다운증후군’의 원인은 염색체의 이상 때문입니다. 인간은 46개의 염색체가 쌍을 이뤄서 23개를 가지고 있습니다. 쌍을 이룬다는 것은 2개씩 존재한다는 말인데, 21번 염색체가 3개인 경우에 이 증상이 생깁니다.

21번 염색체 이상인 경우는 95%이며, 그 외에 5%는 13번, 14번, 15번, 21번의 다른 염색체에서 생기기도 합니다.

이런 증상을 ‘삼염색체증’이라고 하는데, 정확한 원인은 아직 모르고 있습니다. 유전 자체의 문제이거나 변이 증상이라고 생각할 뿐입니다. 다운증후군의 어원은 처음 원인을 발견한 영국 의사 ‘존 다운(John Langdon Down)’의 이름에서 왔습니다.

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ Vanellus Foto

통계에 의하면 산모의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을 경우 늘어나는 것은 맞지만, 비율의 차이가 매우 적으므로 산모의 나이가 원인이라는 추측은 옳지 않은 것으로 보고 있습니다.

다운증후군의 발병률은 2006년 기준 조사에서 1만 명당 11.1명으로 조사되었습니다. 이것은 세계적으로도 비슷한 비율입니다. 그런데, 선천적 기형 중에는 높은 비율을 차지하고 있으므로 희한하다는 눈으로 쳐다봐서는 안 됩니다. 흔히 말하는 “언청이(구순구개열)”과 비슷할 정도입니다.

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다운증후군 수명

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ Fæ

해외에서 1983년 조사했을 때의 다운증후군 평균수명은 25세였습니다. 물론 조사는 그 해보다 훨씬 이전이 기간을 대상으로 했고, 초기 연구라서 정확하지 않을 수도 있습니다. 그 후, 1997년의 조사에서는 49세로 나왔습니다.

그러므로 현대 기준으로 다운증후군 수명은 약 50세로 볼 수 있을 것입니다. 이는 의학기술의 발달 때문이고, 미래로 갈수록 그 수명은 계속 높아질 것으로 전망하게 되는 것입니다.

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ 앨리슨 스틸 웰

이 증상의 환자가 일찍 죽는 이유는 수많은 합병증 때문입니다. 중증의 심장 질환, 백혈병, 갑상샘 저하증, 당뇨병, 청각 소실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 알츠하이머병, 우울증, 간질 등의 합병증에서 일반인보다 높은 편입니다.

그러나 현대 의학에서 이런 병들은 과거에보다 훨씬 잘 관리되고 있습니다. 즉, 증후군이라서 일찍 죽는다는 것은 아니라는 이야기입니다. 대신, 평소에 잘 관리하는 것은 매우 중요한 일입니다.

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다운증후군 지능

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ Janel Brown

조사된 바에 의하면 다운증후군의 아이큐는 약 30~60 정도인 것으로 알려져 있습니다. 일반인을 대상으로 할 때 약 60% 이하의 지능을 가진다는 뜻입니다. 그렇다면 이것은 교육을 받을 수 없는 정도가 아니라, 발전 속도가 느린 것이라고 봐야 합니다.

다운증후군의 지능이 낮더라도 조기 교육을 잘 시작하고 장기간 꾸준히 교육을 진행하면 그들도 학습을 진행할 수 있다는 이야기입니다. 지능이 낮다고 무조건 놀리는 나쁜 사람들이 꽤 많은데, 그냥 속도가 느릴 뿐이라고 생각해야 할 일입니다.

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다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원 / ⓒ Nick Youngson

다운증후군 평균수명이 늘어나는 것은 과거에 비해 교육의 질이 좋아진 것도 영향이 있을 것입니다. 과거에는 이들을 학대하고 방치하기 일쑤여서 지능을 발달시킬 기회조차 주지 않았습니다. 그렇다면 당연히 위험을 인지하는 능력이 떨어지고 더 많은 위험에 노출되는 것입니다. [저작권법 표시] 이 글의 원본: 키스세븐(www.kiss7.kr)

다운증후군 환자의 지능(아이큐)은 발달이 느린 편이지만, 대부분의 증상 아이들이 타인에 우호적이고 성격이 밝기 때문에 충분히 사회와 함께 살아갈 수 있는 아이들입니다. 문제는 나쁜 시각을 가진 사람들의 방치와 학대인 것입니다.

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[다운증후군 수명과 지능 – 원인, 특징, 장애, 아이큐, 평균수명, 어원]​​

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