톱 284 다운 증후군 유전 새로운 업데이트 15 일 전

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이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

다운 증후군 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 – 서울아산병원

삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다. ② 모자이크형 다운 증후군

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

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다운 증후군

정의

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

원인

인체의 세포에서 염색체 수는 46개입니다. 1번부터 22번까지 22쌍의 상동 염색체와, XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 이러한 21삼체성(trisomy 21)이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓습니다. 다운 증후군은 출생 당시의 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 다운 증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 분류됩니다. 전형적 삼염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군의 세 형태가 있습니다. ① 삼염색체성 다운 증후군

삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다. ② 모자이크형 다운 증후군

이 유형은 다운 증후군의 1%를 차지합니다. 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다. 모자이크형 다운 증후군 환아은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다. ③ 전좌형 다운 증후군

이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.

증상

다운 증후군 환아에게는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반됩니다. ① 특징적인 외모

다운 증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있으므로 대부분 출생과 동시에 판별할 수 있습니다. 대표적인 외모 특징은 다음과 같습니다.

– 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.

– 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.

– 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓습니다.

– 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다. 귀의 구조가 약간 변형되어 있고, 낮게 붙어 있기도 합니다.

– 혀가 큽니다. 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있습니다.

– 목소리는 다소 저음입니다. 발음이 명확하지 않습니다. 언어 발달이 늦습니다.

– 목은 짧으며 뒷목에 주름이 약간 잡혀 있습니다. 성장하면서 점점 없어집니다.

– 손과 발은 작고 짧습니다. 50%에게는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있습니다.

– 손과 발가락 사이의 피부가 접혀 있습니다. 발가락이 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다.

– 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다. ② 의학적 문제점

다운 증후군 환아에게는 여러 가지 의학적 문제점이 동반됩니다. 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다. 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다. 그러나 최근에는 의학이 발달하여 대부분의 의학적 문제를 치료할 수 있습니다. 관리만 잘 한다면 양호한 건강 상태를 유지해 나갈 수 있습니다. ③ 심장 질환

다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다. 이는 폐렴으로 진행될 수도 있습니다. 흔한 심장 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot 4징 등이 있습니다. ④ 소화기관계

십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화기관의 기형이 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다. ⑤ 감염증

다운 증후군 환아는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력, 즉 면역성이 정상 아동에 비해 낮습니다. 따라서 여러 가지 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 편입니다. 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다. ⑥ 백혈병

다운 증후군 환아는 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생하는 빈도가 높습니다. ⑦ 발작

다운 증후군 환아는 생후 3~4개월 때 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 나타날 수 있습니다. ⑧ 경추 탈구

다운 증후군 환아는 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉽습니다. 이 경우 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다. ⑨ 호르몬 이상

다운 증후군 환아에게 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있습니다. 다운 증후군 환아는 당분을 조절하는 내당 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높습니다. ⑩ 피부 이상

다운 증후군 환아는 피부가 섬세하며 혈액 순환이 나쁩니다. 따라서 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸립니다. 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다. ⑪ 치과 문제

다운 증후군 환아는 치아가 늦게 나며, 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작아서 영구치가 비좁게 연결되어 납니다. 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다. ⑫ 안과 문제

다운 증후군 환아는 시력이 저하된 경우가 많습니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진 경우가 많기 때문입니다. 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며, 심한 원시, 근시, 난시 등의 굴절 이상이 발생하는 빈도가 높습니다. 다운 증후군 환아의 40% 정도에게 사시가 나타납니다. 50% 정도는 10세 전후에 백내장을 겪습니다. ⑬ 청력 문제

다운 증후군 환아는 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있습니다. 이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다. ⑭ 정신 지체

다운 증후군 환아는 행동 장애를 겪으며, 70% 정도에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 확인됩니다. 그러나 다운 증후군 환아를 위한 학령 전 조기교육이 확대되어, 최근에는 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향이 나타납니다. ⑮ 발달 지연

다운 증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며, 특히 언어 발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운 증후군이 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.

진단

95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다. ① 세포유전학적 검사

말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다. ② 산전 진단

임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운 증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군이 있는 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

치료

다운증후군 지적 장애 유발하는 유전적 원인 찾았다

연구팀은 다운증후군 모델 쥐 실험을 통해 DSCR1 유전자가 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 파악했다. DSCR1 유전자로부터 발현된 DSCR1 단백질이 성체 신경발생 과정에 영향을 미치는 TET1 유전자와 마이크로 RNA(miR)-124 유전자의 발현 정도를 조절하는 것으로 나타났다. TET1은 신경 세포의 증식에 영향을 미치고 miR-124는 뇌실밑구역의 신경 발생에 관여하는 유전자다. 다운증후군이 실제로 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 확인한 것이다.

다운증후군은 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병이다. 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많으면 발생한다. 신생아 700명 중 1명꼴로 걸리는 흔한 질병으로 산모의 나이가 많으면 발생 빈도가 기하급수적으로 증가한다. 다운증후군 환자는 21번 염색체에 존재하는 DSCR1 유전자가 정상보다 1.5배 많이 발현되는데 이 유전자가 성체 신경발생에 영향을 주는 것으로 의심돼왔다.

DSCR1 유전자를 정상으로 되돌렸더니 다운증후군에 의한 지적 장애가 회복되는 것을 보였다. 연구팀은 DSCR1 유전자가 1.5배인 쥐와 DSCR1 유전자만 제거한 쥐를 교배해 다른 유전자는 모두 같고 DSCR1 유전자만 정상 수치로 복원한 쥐를 만들었다. 다운증후군 모델 쥐는 성체 신경발생으로 만들어진 세포수가 정상 쥐의 절반 수준이었으나 복원된 쥐는 정상 수준을 회복했다.

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[희귀질환 바로알기🔍] 6. 다운증후군

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다운증후군 지적 장애 유발하는 유전적 원인 찾았다

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수(오른쪽)와 최치열 박사과정생 연구팀은 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자가 지적장애를 일으키는 원리를 규명했다고 밝혔다. UNIST 제공

국내 연구팀이 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자와 그 원리를 쥐 모델을 통해 최초로 규명했다. 또 이 유전자를 고쳤더니 다운증후군 쥐의 지적 장애도 없어졌다. 다운증후군 환자의 지적 장애 치료제 개발에 기여할 것으로 보인다.

민경태 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수 연구팀은 다운증후군에서 지적 장애를 일으키는 유전자인 DSCR1 유전자를 조작한 쥐를 통해 이 유전자가 성체 신경발생 과정에 관여해 지적장애를 일으킴을 보이고, 이 유전자를 정상으로 되돌리자 지적 장애가 치료된 것을 확인해 11일 국제학술지 ‘엠보 저널’에 발표했다.

성체 신경발생은 성인 뇌의 해마 지역에서 새로운 신경 세포가 만들어지는 과정이다. 이 과정은 신경발달 관련 질병인 다운증후군과 정신분열증을 비롯해 퇴행성 뇌질환인 알츠하이머와 파킨슨병 등 여러 병과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 이들 질병이 성체 신경발생과 어떻게 연관돼 있는지는 밝혀지지 않았다.

다운증후군은 지적장애를 일으키는 가장 흔한 유전적 질병이다. 21번 염색체가 정상인보다 하나 더 많으면 발생한다. 신생아 700명 중 1명꼴로 걸리는 흔한 질병으로 산모의 나이가 많으면 발생 빈도가 기하급수적으로 증가한다. 다운증후군 환자는 21번 염색체에 존재하는 DSCR1 유전자가 정상보다 1.5배 많이 발현되는데 이 유전자가 성체 신경발생에 영향을 주는 것으로 의심돼왔다.

연구팀은 다운증후군 모델 쥐 실험을 통해 DSCR1 유전자가 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 파악했다. DSCR1 유전자로부터 발현된 DSCR1 단백질이 성체 신경발생 과정에 영향을 미치는 TET1 유전자와 마이크로 RNA(miR)-124 유전자의 발현 정도를 조절하는 것으로 나타났다. TET1은 신경 세포의 증식에 영향을 미치고 miR-124는 뇌실밑구역의 신경 발생에 관여하는 유전자다. 다운증후군이 실제로 성체 신경발생에 영향을 미치는 것을 확인한 것이다.

DSCR1 유전자를 정상으로 되돌렸더니 다운증후군에 의한 지적 장애가 회복되는 것을 보였다. 연구팀은 DSCR1 유전자가 1.5배인 쥐와 DSCR1 유전자만 제거한 쥐를 교배해 다른 유전자는 모두 같고 DSCR1 유전자만 정상 수치로 복원한 쥐를 만들었다. 다운증후군 모델 쥐는 성체 신경발생으로 만들어진 세포수가 정상 쥐의 절반 수준이었으나 복원된 쥐는 정상 수준을 회복했다.

연구팀은 미로 탈출 실험을 통해 복원된 쥐가 기억 능력을 회복한 것도 확인했다. 쥐를 같은 미로에 넣은 후 5일간 반복 실험을 통해 기억력을 평가하는 실험이다. DSCR1 유전자가 복원된 쥐는 첫날 40초대 기록에서 5일 차에는 정상 쥐와 비슷한 10초대 탈출 기록을 보였다. 반면 기억력이 결핍된 다운증후군 모델 쥐는 첫날 50초대 기록에서 5일 차에도 40초대를 기록했다.

민 교수는 “성체 뇌에서 일어나는 해마 신경발생 과정을 조절하는 원리에 대한 근본적인 이해를 제공할 것”이라며 “다운증후군 환자의 인지 능력 결핍에 쓰일 치료제 개발에 기여할 것으로 기대한다”고 말했다.

다운 증후군 – 나무위키:대문

17 thg 11, 2022 — 염색체 이상 질병 중에서 5% 정도의 낮은 확률로 유전되는 유전병. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 …

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[다운증후군 명의] 늘어난 아이들, 어떤 지원 필요할까?

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“늘어나는 다운증후군 환자… 사회적 책임 생각할 때” – 헬스조선

21 thg 3, 2022 — 다운증후군 환자 수가 늘어나고 있는 지금, 적절한 치료란 무엇인지 물어보기 위해 의학유전학을 오랫동안 연구해 온 서울아산병원 의학유전학센터 …

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[친절한 과학] 유전질환 / 유전상담 / 유전자가위 / YTN 사이언스

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다운 증후군 [Down syndrome] – N의학정보 | 서울대학교병원

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

경과/합병증 어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 …

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  • Title Website: 다운 증후군 [Down syndrome] – N의학정보 | 서울대학교병원
  • Description Website: 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 …

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다운증후군에 대한 오해는 이제 그만!!!(feat.다운증후군이란)

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서울대학교병원

정의 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

증상 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직하다. 한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 가장 중요하다.

원인 사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나

1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)

2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)

3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,

결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

관련신체기관 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

진단 임상 증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액에서 염색체 검사를 시행한다.

검사 신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

치료 지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.

예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.

지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 한다.

경과/합병증 어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

예방방법 예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은? – 네이버블로그

11 thg 7, 2019 — 한수원 꿀팁 144개의 글 · 다운 증후군은 유전자 이상에 의한 유전질환인데요, 그러나 질환이 유전되느냐는 질문에 대한 답은 애매합니다. · 매년 3월 21 …

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다운증후군 아이는 어떻게 케어를 해야할까?😮일상생활 속 주의해야할 점과 내 아이에게 맞는 교육은? 👁‍🗨보호자들 필수시청❗ 의학유전학과 손영배 교수 [아주대병원TV]

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세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은?

한수원 꿀팁 세계 최초로 밝히다! 다운증후군의 유전적 원인은? 한국수력원자력 ・ URL 복사 본문 기타 기능 공유하기 신고하기 ​ 김연아 선수는 한국 최초로, 또 세계 최초로 피겨스케이팅에서 독보적인 실력을 보여준 바 있습니다. 이번 U20에서도 한국선수들이 준우승이라는 성적을 거두며 우리에게 감동을 전달해주었는데요, 외에도 K-pop스타 방탄소년단이 최근 한국 앨범 판매 신기록을 세웠다고 합니다. 다양한 방식으로 한국 최초, 세계 최초라는 이름을 얻으며 활약하는 사람들을 보고 있자면 어쩐지 가슴이 설레곤 합니다. ​ 그런데 여기, 과학 분야에서 한국 최초의 업적을 이룬 사람들이 또 있습니다. 아이스 한국 울산과학기술원(UNIST) 연구진이 ‘다운증후군 지적 장애’ 원인을 세계 최초로 밝혀냈다고 하는데요, 오늘은 다운증후군의 원인에 대해 파헤쳐보도록 하겠습니다. 다운증후군 다운 증후군은 가장 흔하게 알려진 염색체 질환으로서 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 약 700-800명에 한 명의 빈도를 보이며 발생합니다. 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 낮은 지능이 관측됩니다. 출생 전에 기형이 발생하고 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로 일반인에 비하여 수명이 짧다는 특징이 있습니다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요합니다. ​ 저혈압, 단두증, 선천성 심장기형, 백내장/근시/원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 항상 입을 벌리고 있는 모양 등이 관측됩니다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸립니다. 생후 1세 이전에는 선천성 심장기형과 감염이 사망의 주요원인이 됩니다. 50% 정도의 환자는 50세 이상의 기대수명을 보이며 후기 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있습니다. 의학적으로는 21 삼염색체증후군(trisomy21 syndrome)이라는 용어로 더 자주 사용됩니다. 1866년 그 특징을 처음으로 정확하게 기술한 영국인 의사인 john Langdon Down의 이름을 따라 명명되었는데요, 1932년 waardenberg가 다운 증후군이 염색체 이상에 의한 것이라고 추측한 후 1959년 Lejeune가 이를 증명하였습니다. 염색체 말하자면 다운 증후군은 염색체와 크게 관련이 있는 질병이라고 할 수 있습니다. 따라서 염색체를 이해한다면 좀 더 명확하게 알 수 있겠죠? 염색체란 세포가 분열할 때 나타나는 막대 모양의 구조물로, 모세포의 유전 정보를 딸세포에 전달한다는 특징이 있습니다. 염색체는 세포 분열이 일어날 때마다 형성되는데요, 세포 분열이 일어나지 않을 때에는 핵 속에 염색사의 형태로 실처럼 풀어져 있다가, 세포 분열이 일어날 때 염색사가 짧고 굵게 응축하며 막대 모양의 염색체를 형성합니다. 염색체는 DNA(유전 물질)과 단백질로 이루어져 있는데 DNA의 특정 부위에는 생물의 특징을 결정하는 유전 정보인 유전자가 있기 때문에 염색체를 통해 부모의 형질이 자손에게 전달될 수 있습니다. 염색체의 분열은 다음과 같이 이루어지는데요. ​ 첫째, 모세포는 세포 분열 전 유전 물질을 복제하여 유전 물질의 양을 두 배로 늘립니다. 둘째, ​세포 분열이 일어날 때 두 가닥의 염색 분체로 이루어진 염색체가 됩니다. 두 가닥의 염색 분체의 유전 정보는 물론 같겠죠? 셋째​, 세포가 분열하면 두 가닥의 염색 분체는 각각의 딸세포로 들어갑니다. 딸세포와 모세포는 염색체 수와 유전 정보가 같지요. 사람은 22쌍의 상염색체(44개)와 1쌍의 성염색체(2개)를 가지는데요, (총 46개) 즉 사람의 체세포에는 23쌍의 상동염색체가 있다고 할 수 있습니다. 1번~22번 염색체는 남녀 모두 모양과 크기가 같습니다. 즉, 남성과 여성이 공통으로 가지고 있는 염색체인 것이죠. 그러나 맨 끝에 별도로 배열된 한 쌍의 염색체는 남성과 여성이 서로 다르며 성을 결정합니다. 다운 증후군의 원인 다운 증후군은 그 중에서도 21번 염색체와 관련되어 있습니다. 원인은 크게 세 가지로 나뉘는데요, 21번 염색체가 3개 있거나 (삼체성) 21번 염색체가 전위되거나 (전위성 – 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재) 혹은 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재(모자이크성)하기 때문입니다. 이렇게 되면 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 됩니다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생하게 됩니다. 삼체성 다운 증후군이 전체 환자의 95% 정도를 차지하며 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다고 합니다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 전체의 4% 정도 이며 산모의 연령과는 관련이 없다고 하네요. 울산과학기술원(UNIST)의 민경태 생명과학부 교수 연구진이 밝혀낸 바에 의하면 ‘성체 신경발생’이 이 질환의 가장 중요한 부분이라고 합니다. 성체 신경발생은 인체의 뇌 해마에서 새로운 신경 세포가 생성되는 과정인데 여기에 문제가 있는 경우 다운증후군을 비롯하여 알츠하이머나 파킨슨병 등 수많은 신경 질환을 일으킬 수 있습니다. 민경태 생명과학부 교수 연구진은 그 원인이 DSCR1이라는 사실을 밝혀낸 것이죠. 연구진은 학습 및 기억 능력이 저하된 쥐의 DSCR1 유전자 수를 정상 수치로 복원하자 성체 신경이 발생하면서 학습, 기억 능력이 회복되었습니다. 민 교수는 “이번 연구가 해마 신경발생 과정을 조절하는 작용에 대한 이해를 제공할 것”이라고 밝혔습니다. 또한 이것이 “다운증후군을 치료할 수 있는 치료제 개발에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였습니다. 다운 증후군의 증상 다운 증후군에서 관측되는 증상은 여러 가지입니다. 발달이 늦어 2세가 지나서야 걷기 시작하며 말도 늦어 성인이 되었을 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도로 관측됩니다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰됩니다. 또한 골격 이상도 흔히 관찰됩니다. 외에도 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 부정 교합, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염, 면역계 이상, 갑상선염, 당뇨병 등이 잘 발생합니다. 다운 증후군은 유전될까? 다운 증후군은 유전자 이상에 의한 유전질환인데요, 그러나 질환이 유전되느냐는 질문에 대한 답은 애매합니다. 부모가 유전질병이 있을 때 아이가 유전질환에 걸리는 것과 부모에게 유전질병이 없음에도 아이가 유전질환에 걸리는 것은 다른 문제이기 때문입니다. 대부분은 우연히 발생한다고 볼 수 있습니다만, 다운증후군인 여자의 경우를 살펴볼 필요가 있습니다. 다운증후군인 여자의 15~30%는 임신이 가능한데 태어나는 아이가 다운증후군일 확률은 50%입니다. 남자가 다운증후군일 때의 결과는 알려져 있지 않습니다. 매년 3월 21일은 다운증후군의 날이라고 합니다. 매년 매일 무슨 날, 무슨 날 기억해야할 날들이 이렇게 많은 건지 자꾸 명칭을 붙이는 게 피곤하게 느껴질지도 모르겠습니다. 그러나 하루에 한 번, 일 년에 한 번만이라도 우리 주변에 어떤 사람들이 있는지 우리가 어떤 사람들과 함께 살아가고 있는지 그리고 그러는 우리 자신은 대체 누구인지 생각하는 시간으로 삼는다면 그 나름대로도 의미가 있겠죠. 당장 많은 것을 할 수는 없더라도, 다만 우리가 함께 살아가고 있다는 사실을 잊지 말아요. 인쇄

다운증후군 – 국가건강정보포털 – 질병관리청

위험요인 및 예방 – 감염 예방을 위해 표준 예방 접종 및 매년 독감 예방 접종을 시행합니다. 복잡한 심장 기형을 가진 영유아에서는 호흡기 세포 융합 바이러스(Respiratory Syncytial Virus, RSV) 예방 접종을 시행합니다. 만성 심폐 질환이 있는 경우에는 2세 이후 23가 폐구균 백신 접종을 시행합니다. – 경추 불안정성에 의한 척수의 눌림을 예방하기 위해 마취, 수술, 영상 검사를 시행 시 주의점에 대해 교육하고, 심한 신체 접촉이 발생하는 스포츠나 트램펄린 사용을 피하도록 합니다. 매 방문시마다 척수 눌림 및 손상 증상 여부를 주의 깊게 평가합니다. 또한, 걸음걸이, 팔이나 손 사용의 변화, 대소변 기능의 변화, 경부 통증, 경부 강직, 사경, 팔다리의 위약감 등의 증상이 발생하게 되면 즉시 의료진에게 알립니다. – 수면 무호흡증과 관련한 증상으로 코골이, 비정상적인 수면 자세, 수면 중 자주 깨거나 낮시간에 졸음이 증가하는 것, 행동 문제의 악화 등의 증상이 동반되는지의 여부를 확인하고 필요시 수면 다원 검사를 시행합니다. – 백혈병 발생 위험이 일반인에 비하여 높으므로, 멍듦, 점상 출혈, 식이 습관의 급격한 변화 등의 증상 여부를 관찰합니다. – 반복적인 무반응 및 팔과 다리의 불수의적 움직임 여부에 대해 관찰하여 경련성 질환 동반에 대한 조기 평가 및 치료를 시행할 수 있습니다. – 사춘기 이후의 여성 환자는 임신 시 다운 증후군의 재발 위험이 50%임을 설명하고, 장기적인 피임 방법 및 산전 진단 등에 대해 논의합니다. – 소아기 이후에, 피로감 증가, 숨가쁨, 운동시 호흡 곤란, 새롭게 발생한 심잡음 등의 소견이 있을 경우에는 후천적 승모판 및 대동맥 판막 질환의 발생 여부를 확인하기 위해 심장 초음파 검사가 필요합니다.

개요-원인 가장 흔한 삼체성 다운 증후군은 부모에서 정자 혹은 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않는 ‘염색체 비분리 현상’에 의해서 발생하게 됩니다. 염색체 비분리 현상은 산모의 나이가 많아질수록 빈도가 더 높다고 알려져 있습니다. 20~24세의 산모에서는 약 2,300명 중 1명의 빈도로 다운 증후군 출산이 보이지만, 35~39세의 산모에서는 약 290명 중 1명, 45세 이상의 산모에서는 약 50명 중 1명으로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 젊은 산모에서도 다운 증후군 출산이 발생할 수 있기 때문에 염색체 비분리 현상이 반드시 산모의 연령 때문이라고 말할 수는 없습니다. 전위성 다운 증후군은 13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 사이에 독특한 형태의 융합인 ‘로버트손 전위’에 의해 발생한 ‘전위 염색체’를 보유함으로써 발생하게 됩니다. 전위 염색체의 발생은 산모의 나이와는 무관합니다. 전위성 다운 증후군의 임상 양상 및 중증도는 삼체성 다운 증후군과 구분되지 않기 때문에 정확한 아형은 염색체 검사를 통해서만 구분할 수 있습니다. 모자이크성 다운 증후군은 정상적인 염색체 숫자를 가진 정자와 난자가 수정된 후, 배아의 초기 발생 시기에 일부의 세포에서 염색체 비분리 현상이 발생하게 되어 발생합니다. 이로써 일부의 세포들은 21번 염색체를 3개 가지게 되고 나머지 세포들은 21번 염색체를 정상적으로 2개 가지게 되어 47개 염색체를 보유한 세포와 46개 염색체를 보유한 세포가 섞여 있게 됩니다. 따라서, 모자이크성 다운 증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 수적 혹은 양적으로 3개 보유하는 삼체성 다운 증후군 및 전위성 다운 증후군보다 임상 양상 및 중증도가 비교적 가볍게 됩니다.

다운 증후군은 유전학적으로 세 종류로 구분됩니다. 다운 증후군의 95%는 모든 세포에 21번 염색체를 세 개 보유하고 있는 ‘삼체성 다운 증후군’입니다.

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[임신준비반] 착상 전 유전 검사 (PGT)의 종류 및 검사 방법

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질병관리청 국가건강정보포털-다운증후군

• 슈퍼클래스 :질병 및 장애

• 콘텐츠명 : 다운증후군

여긴 레이어~

개요-정의 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 약 700~800명당 한 명의 빈도를 보입니다. 정상적으로는 각 세포 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하는데, 다운 증후군에서는 21번 염색체가 3개씩 있습니다. 이러한 21번 염색체의 수적 혹은 양적 과잉 때문에, 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유아기의 근육 긴장도 저하(저긴장증) 등 대표적인 다운 증후군의 증상과 징후가 나타나게 됩니다.

개요-종류 다운 증후군은 유전학적으로 세 종류로 구분됩니다. 다운 증후군의 95%는 모든 세포에 21번 염색체를 세 개 보유하고 있는 ‘삼체성 다운 증후군’입니다. 다운 증후군의 약 4%는 정상 21번 염색체 2개를 보유하고 있으면서 다른 염색체에 추가로 부착된 21번 염색체(전위 염색체)를 더 보유하여 양적으로 21번 염색체가 3개가 되는 ‘전위성 다운 증후군’입니다. 나머지 1%는 신체의 일부 세포에만 21번 염색체를 세 개를 보유하고 있는 ‘모자이크성 다운 증후군’입니다.

개요-원인 가장 흔한 삼체성 다운 증후군은 부모에서 정자 혹은 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않는 ‘염색체 비분리 현상’에 의해서 발생하게 됩니다. 염색체 비분리 현상은 산모의 나이가 많아질수록 빈도가 더 높다고 알려져 있습니다. 20~24세의 산모에서는 약 2,300명 중 1명의 빈도로 다운 증후군 출산이 보이지만, 35~39세의 산모에서는 약 290명 중 1명, 45세 이상의 산모에서는 약 50명 중 1명으로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 젊은 산모에서도 다운 증후군 출산이 발생할 수 있기 때문에 염색체 비분리 현상이 반드시 산모의 연령 때문이라고 말할 수는 없습니다. 전위성 다운 증후군은 13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 사이에 독특한 형태의 융합인 ‘로버트손 전위’에 의해 발생한 ‘전위 염색체’를 보유함으로써 발생하게 됩니다. 전위 염색체의 발생은 산모의 나이와는 무관합니다. 전위성 다운 증후군의 임상 양상 및 중증도는 삼체성 다운 증후군과 구분되지 않기 때문에 정확한 아형은 염색체 검사를 통해서만 구분할 수 있습니다. 모자이크성 다운 증후군은 정상적인 염색체 숫자를 가진 정자와 난자가 수정된 후, 배아의 초기 발생 시기에 일부의 세포에서 염색체 비분리 현상이 발생하게 되어 발생합니다. 이로써 일부의 세포들은 21번 염색체를 3개 가지게 되고 나머지 세포들은 21번 염색체를 정상적으로 2개 가지게 되어 47개 염색체를 보유한 세포와 46개 염색체를 보유한 세포가 섞여 있게 됩니다. 따라서, 모자이크성 다운 증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 수적 혹은 양적으로 3개 보유하는 삼체성 다운 증후군 및 전위성 다운 증후군보다 임상 양상 및 중증도가 비교적 가볍게 됩니다.

개요-경과 및 예후 다운 증후군의 진단과 치료의 발전으로 다운 증후군 환자의 수명은, 동반된 건강 문제에 따라 다르기는 하지만, 전반적으로 매우 연장되어 평균 수명이 약 60세에 이르게 되었습니다.

개요-병태생리 일반적으로 다운 증후군은 부모로부터 질병을 물려받은 것이 아닙니다. 가장 흔한 삼체성 다운 증후군은 정상 염색체를 가진 부모에서 정자 혹은 난자를 만드는 동안 세포 분열 과정의 오류에 의해 발생하게 되므로 부모의 다음 임신에서 다운 증후군의 재발 확률은 거의 없습니다. 모자이크성 다운 증후군은 부모의 정상적인 정자 혹은 난자가 수정된 이후 배아 발생 초기에 태아 내부의 일부 세포에서 세포 분열의 오류로 인하여 발생하게 되므로, 또한 부모의 다음 임신에서 다운 증후군의 재발 확률은 거의 없습니다. 그러나 전위성 다운 증후군의 경우에는 부모 중 한 명이 증상 없이 비정상 염색체를 보유하고 있는 보인자일 수 있으며 이러한 경우에는 부모의 다음 임신에서 다운 증후군이 재발 확률이 있기 때문에 태아 혹은 아기가 전위성 다운 증후군으로 진단된 경우에는, 부모의 다음 임신 전에 부모의 염색체 검사를 시행하여 부모가 보인자인지 확인을 하는 것이 필요합니다. 특히 전위성 다운 증후군 중에서, 부모 중에 (21;21) 전위의 보인자가 있는 경우에는 다음 임신에서 다운 증후군 아기를 또 출산할 확률이 100%에 이릅니다.

역학 및 통계 다운 증후군은 전세계적으로 가장 흔하게 발생하는 염색체 이상 질환입니다. 전세계적으로는 출생아 약 700~800명당 1명의 빈도이며, 2007년도에 우리나라에서 수행된 연구에 따르면 약 900명당 1명의 빈도로 확인된 바 있습니다. 남녀의 비는 비슷하고 인종 간에 큰 차이는 없습니다.​1-3

증상 다운 증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 가벼운 건강 문제부터 심한 합병증까지 나타날 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운 증후군 중에서도 모자이크성 다운 증후군은 전체적으로 증상이 경미할 수 있습니다.​1-3

1. 신체의 외형적 특징 납작한 얼굴과 낮은 콧등, 눈구석 주름, 좁고 비스듬히 끝이 올라가는 눈꺼풀 틈새, 짧고 폭이 넓은 머리 형태, 짧은 목과 목 뒤 덧살, 작은 귀, 입 밖으로 돌출되는 경향이 있는 혀, 작은 손과 발, 단일 손바닥 주름, 5번째 손가락옆굽음증, 전반적인 저긴장증을 보입니다. 2. 심혈관계 전 환자의 약 50%에서 선천성 심장 기형(방실 중격 결손, 심실 중격 결손, 심방 중격 결손 등)이 동반되며 생명을 위협할 수 있습니다.

3. 호흡기계 T 림프구의 기능 이상으로 인한 감염, 특히 호흡기계 감염이 빈번합니다. 위 식도 역류, 원발성 폐고혈압, 폐쇄 수면 무호흡과 같은 호흡기계의 해부학적 이상들이 잘 생기며, 이는 감염을 일으키는 원인이 되기도 합니다.

4. 소화기계 약 2~3%에서는 십이지장의 선천적 폐쇄가 동반되며, 식도, 소장, 대장, 항문직장의 폐쇄 및 협착과 같은 위장관계 기형과 위 식도 역류 등의 기능적 문제가 있을 수 있습니다.

5. 혈액 및 조혈기관 백혈병의 발병률이 높아, 급성 림프모구성 백혈병이 정상인에 비해 15배, 급성 골수성 백혈병의 발생은 정상인에 비해 12배가 높으며, 신생아기가 지나서 발생하는 백혈병은 주로 급성 림프모구성 백혈병이 많습니다. 또 신생아에서는 일과성 골수 증식증이 흔히 동반되어 선천 백혈병과 감별이 어려울 때도 있으나, 일과성 골수 증식증은 대개 예후가 양호하며 생후 4개월까지는 특별한 치료 없이 저절로 좋아지게 됩니다.

6. 귀 선천성 및 후천성 청력 손실이 모두 발생 가능합니다. 소아기에는 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청이 흔하며, 성인기에는 신경성 난청의 발생이 점차 증가합니다.

7. 눈 사시, 근시, 약시, 눈떨림, 백내장, 원추 각막, 눈물샘 기능 장애에 의한 결막염 등 안과 문제가 자주 동반됩니다.

8. 내분비계 성장 장애가 동반되어 소아 및 성인 시기에 저신장을 보이며, 비만, 선천성 및 후천성 갑상선 기능 저하증, 다양한 자가 면역 내분비 질환(1형 당뇨병, 일차성 부신 기능 저하증 등)이 잘 생기는 경향이 있습니다.

9. 근골격계 인대의 이완, 관절의 과운동성, 저긴장증과 연관되어 후천성 고관절 탈구와 무릎뼈-넙다리뼈 관절의 불안정성이 생길 수 있습니다. 1~2%의 다운 증후군 환자에서 경추(목뼈) 1번과 2번 사이의 불안정성을 보이는데, 불안정성 진행하게 되면 척수를 누르게 되며 이로 인한 목 통증, 팔다리의 위약감, 경직, 보행 장애, 반사의 항진 등의 증상 및 징후를 보일 수 있습니다. 따라서 이러한 증상을 보이는 경우 경추 영상 촬영이 필요합니다.

10. 신경계 전반적 발달 및 인지 장애가 동반되어 보통 2~4세경에 걷기 시작하고 언어 사용은 4~6세경에 시작되나, 조기 재활 치료를 통해서 향상될 수 있고 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해질 수 있습니다. 다수의 환자들은 경도~중등도 정도의 인지 장애를 동반하며, 시각적 학습 능력은 좋으나, 표현 언어, 언어 및 일화의 기억력은 약합니다. 그러나, 환자들 사이에서도 지능 지수, 언어, 집중, 기억 및 기능적 능력에 있어 광범위한 차이를 나타내게 됩니다. 환자의 8% 정도에서 경련성 질환이 동반되며, 주로 발생하는 연령은 3세 이전 혹은 30세 이후입니다. 성인기에 알츠하이머병의 이환율이 높으며 일반인에 비하여 높으며 40대에도 발병할 수 있으므로 30대부터는 인지 및 적응 능력에 대한 정기적인 평가가 권고됩니다.

11. 정신 건강 우울증 및 불안 장애를 포함한 행동 및 정신 건강 관련 질환의 유병률이 일반 인구에 비해 높습니다. 약 10~15%에서 자폐 혹은 자폐 범주성 장애, 약 6%에서 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애를 동반합니다. 청소년과 젊은 성인의 일부에서 급격한 정신적 퇴행을 보이기도 하는데, 이에 대한 원인은 잘 알려져 있지 않으나 감정적 스트레스에 노출된 이후 종종 발생할 수 있다고 보고된 바 있습니다.

12. 피부 피부 건조증, 아토피 피부염, 손발바닥 각피증, 입술염, 백반증, 원형 탈모증이 생길 수 있습니다.

진단 및 검사 다운 증후군 진단을 위한 임신 중 검사는 다음과 같습니다.1-2​

1. 선별 검사 산모의 혈액을 이용하여 현재 임신 중인 태아가 다운 증후군을 가질 확률 혹은 위험성을 예측하는 검사입니다. 간단하고 안전한 검사이지만 선별 검사만으로는 태아가 다운 증후군인지 여부를 확진하지는 못합니다. 현재 널리 시행되고 있는 대표적인 선별 검사는 태아 사중 표지자 선별 검사(Quad 검사)와 비침습적 산전 기형아 검사(Non-invasive Prenatal Test, NIPT 검사)입니다.

2. 진단 검사 태아가 다운 증후군인지 여부를 확진할 수 있는 검사법으로 선별 검사에 비해 보다 침습적이고 위험성이 높은 검사법입니다. 융모막 검사, 양수 검사, 제대혈 검사 등이 대표적입니다.

임신 중에 시행하는 선별 검사 및 진단 검사 모두 다운 증후군이 태아에게 미치는 영향 및 동반되는 건강 문제를 완전하게 예측할 수는 없습니다. 출생 전에 진단되지 않았으나 출생 후에 다운 증후군의 신체적인 특징을 보이는 경우에는 다운 증후군을 임상적으로 의심할 수 있으며, 혈액을 이용한 염색체 검사를 시행하여 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.

치료 다운 증후군 자체가 완치되지는 않기 때문에 평생의 건강 관리가 필요합니다.​3-6소아기에는 다운 증후군 아이들의 신체 능력 및 인지 발달의 향상을 위하여 건강 전반에 걸친 진료 및 치료가 필요합니다. 언어, 물리, 작업 치료 등의 재활의학적 치료가 다운 증후군 어린이의 잠재적인 능력을 최대한으로 발휘할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다. 전반적 발달 및 인지 문제 이외의 치료는 각 환자에서 동반된 특정 건강 문제나 합병증이 무엇인지에 따라 달라지게 됩니다. 위장관 혹은 항문 폐쇄를 가진 아이들은 출생 후 즉시 수술해야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 경우에도 조기에 수술이 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증이 있는 경우에는 갑상선 호르몬제를 복용해야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다. 그러나 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료가 필요한 경우는 흔하지 않습니다. 정기적인 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 합병증의 발생 여부를 확인하고 필요한 치료를 일찍 시행할 수 있으며, 신생아기 및 영아기에 근긴장도 저하로 인해 수유 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서 영양을 공급해 줄 수 있습니다. 중이염 및 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 약물 치료를 시행할 수 있습니다.

치료-약물 치료 신생아 시기 위 식도 역류와 동반한 성장부진이나 현저한 호흡기 증상이 있을 경우 수유 후 자세 관리와 함께 항역류 약물을 복용할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증이 있는 경우에는 갑상선 호르몬제를 복용해야 하며, 경련성 질환의 경우 항경련제를 복용하면 경련 활성도를 감소시키는 데 도움이 됩니다. 자폐 범주 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애를 포함한 정신 건강의 문제가 있을 경우 향정신성 약물을 복용할 수 있습니다. 성인기 알츠하이머병의 경우 조기 발견 및 지지 요법 치료에 중점을 두며, 아세틸콜린에스터라아제 억제제가 긍정적인 효과를 보일 수 있다는 보고가 있습니다.​3-6

치료-비약물 치료 – 선천성 심장 기형에 대한 치료는 수술 교정을 포함하며, 일반인에서의 심장 기형 치료와 동일합니다. – 심한 수면 무호흡에 대한 치료로서, 지속적 양압 호흡기(Continuous Positive Airway Pressure, CPAP), 하악전방이동장치, 체중 조절이 포함되며, 편도 및 아데노이드 절제술과 같은 수술 치료도 고려할 수 있습니다. – 난청이 있는 경우 난청의 종류 및 심한 정도에 따라 보청기 착용 혹은 와우이식 수술이 필요할 수 있으며, 언어 치료, 의사소통을 위한 보조 도구의 사용, 수화 등의 사용이 도움이 될 수 있습니다. – 굴절 이상에 의한 시력 저하가 있는 경우 교정용 안경을 사용합니다. 백내장이 있는 경우에는 일반적인 백내장 수술이 좋은 결과를 보입니다. – 정신 건강에 대해서는 행동 개입과 심리 치료가 도움을 줄 수 있습니다. ​3-6

자가 관리 1개월에서 18세 사이 소아 환자의 50%에서 과체중 혹은 비만을 보이는데, 비만일 경우 2형 당뇨병의 위험이 증가할 수 있으므로 건강한 식이를 유지하고 신체 활동을 격려합니다. 소아의 표준 예방 접종 스케줄에 따라 정기적인 예방 접종을 시행 받습니다. 경추 1번과 2번 사이의 불안정성과 관련한 척수 눌림 및 손상의 위험이 있으므로 심하게 신체 접촉이 이루어지는 스포츠와 트램펄린의 사용은 피합니다. 발달 지연에 대한 정기적인 평가 및 조기 관리나, 학교 기반 특수 프로그램(도움반, 통합교육) 등에 참여함으로써 신체 및 인지 기능의 향상을 도모하도록 합니다.​3-6

정기 진찰 1. 출생 시~1개월 1) 심장 초음파*: 태아시기의 심장 초음파 시행 여부와 무관하게 출생 후에는 반드시 심장 초음파를 시행하여 이상 소견이 있을 경우 소아 심장 전문의의 진료를 받아야 합니다. 2) 식이 문제*: 심한 저긴장증, 느린 수유 속도, 수유 시 사래 걸림, 반복적이거나 지속되는 호흡기계 증상, 성장 장애를 보일 경우 방사선학적 삼킴 검사 등의 기능 검사가 필요합니다. 3) 백내장 여부에 대한 안과 평가* 4) 신생아 청력 선별 검사 및 추적 검사* 5) 십이지장, 항문, 직장 등 위장관 폐쇄 및 협착이 있는지에 대한 진료와 신체 검진을 시행합니다. 변비 증세가 있을 경우에는 식이와 관련된 문제, 저긴장증, 갑상선 기능 저하증, 소화기계 기형 및 선천 거대 결장이 동반되었는지의 여부에 대한 평가가 필요합니다. 6) 전 혈구 계산(complete blood cell count) 검사*: 일과성 골수 증식증, 적혈구 증가증 여부를 확인합니다. 7) 신생아 갑상선 선별 검사 결과 확인*: 신생아 선별 검사에서 갑상선 기능 이상이 의심될 경우 혈액 채취로 갑상선 기능 검사를 시행하여 확인하며 소아내분비 전문의 진료가 필요합니다. 8) 호흡기계 감염의 위험에 대해 평가* 9) 심장 수술을 받았거나 심한 저긴장증이 있는 경우*: 퇴원 전에 반드시 카시트에 눕혀 무호흡, 서맥, 산소 포화도 저하가 카시트에서 발생하지 않는지 여부에 대해 평가를 받아야 합니다. 10) 경추 불안정성에 대한 교육: 마취, 수술, 영상 검사 도중에 경추가 심하게 앞뒤로 굽혀지는 것을 방지하기 위하여 경추 불안정성과 관련된 주의 사항에 대한 교육이 필요합니다.

2. 1개월~1세 (유아기) 1) 안과 검진: 생후 6개월 이전에 사시, 백내장, 눈떨림 여부를 평가하고, 눈물관 막힘이 있는 경우에는 1세까지 저절로 좋아지지 않으면 수술 치료가 필요합니다. 2) 객관적 청력 검사*: 심각한 중이염이 발생할 위험이 높으므로(50~70%) 생후 6개월에 시행합니다. 3) 수면 무호흡 여부 평가: 적어도 생후 6개월 이내에는 수면 무호흡과 관련된 증상 여부에 대해 평가를 받습니다. 4) 갑상선 기능 검사: 후천성 갑상선 질환의 발생 위험이 높으므로, 생후 6개월 및 1세때 혈액 검사로 재평가 합니다. 5) 예방 접종: 금기사항이 없는 한, 일반 소아의 표준 예방 접종 스케줄에 맞게 시행합니다. 6) 매 방문 시: 변비, 경추 불안정성과 관련한 척추 눌림의 증상 및 징후, 선천성 심장 질환이 있는 경우 울혈 심부전과 관련한 증상 및 징후 여부에 대해 평가를 받습니다.

3. 1~5세(조기 소아기) 1) 수면 검사*: 폐쇄 수면 무호흡 여부에 대해 4세까지 객관적인 평가를 시행하는 것이 권장됩니다. 2) 교육 계획*: 30개월경에는 어린이집 등으로의 교육 계획에 대해 논의합니다. 3) 예방 접종: 매년 독감 예방 접종을 시행하며, 만성 심장 혹은 폐질환이 있을 경우 2세 이후에 23가 폐구균 백신 접종*이 필요합니다. 4) 치아 발육 평가*: 지연되거나 불규칙한 치아 발육이 흔하게 발생하므로, 정기적인 치과 검진을 받습니다. 5) 척수 눌림 및 손상의 증상이 있는 경우 경추 영상 검사를 시행합니다. 6) 6개월마다 청력을 평가합니다. 환아의 50%에서 3~5세 사이에 굴절 이상과 관련한 약시의 위험이 있으므로 매년 시력 검사를 시행합니다. 7) 혈액 검사: 매년 혈색소 검사와 갑상선 기능 검사를 시행합니다. 8) 발달과 관련한 조기 개입: 물리, 작업, 언어 치료에 대해 상담합니다. 9) 매 방문 시: 성장, 발달, 식이 및 신체활동과 관련한 적절한 생활습관에 대해 평가하고, 심한 신체 접촉이 발생하는 스포츠나 트램펄린 사용을 피하도록 교육합니다.

4. 5~13세(후기 소아기) 1) 피부과적 문제 상담*: 피부 건조증 및 기타 피부 관련 문제들이 흔하게 발생하므로 동반되는 경우 피부과 진료가 필요할 수 있습니다. 2) 사춘기 관련 상담*: 사춘기 과정에서의 신체적, 정신사회적 변화들에 대해 상담하고, 사춘기 여아의 경우 생리와 관련한 관리가 필요합니다. 3) 사회성, 행동 및 정신과적 문제, 진학 관련 상담을 받습니다. 4) 매년 혈색소 검사, 갑상선 기능 검사, 청력 검사를 시행하고, 2년마다 안과 검진을 시행합니다. 5) 매 방문 시: 척추 눌림 및 손상, 수면 무호흡증과 관련된 증상 여부를 확인합니다. 성장과 발달에 대한 평가를 시행하며 체질량 지수를 관찰하며 비만 예방을 위한 교육을 시행합니다.

5. 13~21세(청소년기 및 성인기 초기) 1) 사춘기 관련 상담*: 사춘기 과정에서의 신체적, 정신사회적 변화들에 대해 상담하고, 사춘기 여아의 경우 생리와 관련한 관리가 필요합니다. 2) 성인기 관련 논의: 후견인, 장기적인 재정 계획, 학교 선택, 직업 훈련, 독립적인 위생과 자기 관리 등의 문제에 대해 상담이 필요합니다. 2차 성징, 피임, 자손에서의 다운 증후군 재발 위험 등에 대해 상담합니다. 3) 매년 혈색소 검사, 갑상선 기능 검사, 청력 검사, 후천적 승모판 및 대동맥 판막 질환 발생 여부에 대한 평가를 시행하며, 3년마다 안과 검진을 시행합니다.

*: 해당 시기에만 시행하는 항목

합병증 소아기 동안에는 지침서에 따른 정기적인 진찰 및 관리를 통해 특정 시기에 동반 가능한 합병증을 검진함으로써 조기 치료가 가능할 수 있도록 합니다.​3-6 성인기 합병증으로는 후천적 갑상선 기능 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 경추 1-2번 아탈구로 인한 척수 눌림, 폐쇄 수면 무호흡증, 청력 소실, 조기 알츠하이머병, 우울증, 경련성 질환 등이 있습니다. 이런 질환이 다운 증후군 환자 모두에게 생기는 것은 아니지만, 일반인에 비해 발생할 가능성이 높으므로 정기적으로 의사에게 검진을 받는 것이 좋습니다.

위험요인 및 예방 – 감염 예방을 위해 표준 예방 접종 및 매년 독감 예방 접종을 시행합니다. 복잡한 심장 기형을 가진 영유아에서는 호흡기 세포 융합 바이러스(Respiratory Syncytial Virus, RSV) 예방 접종을 시행합니다. 만성 심폐 질환이 있는 경우에는 2세 이후 23가 폐구균 백신 접종을 시행합니다. – 경추 불안정성에 의한 척수의 눌림을 예방하기 위해 마취, 수술, 영상 검사를 시행 시 주의점에 대해 교육하고, 심한 신체 접촉이 발생하는 스포츠나 트램펄린 사용을 피하도록 합니다. 매 방문시마다 척수 눌림 및 손상 증상 여부를 주의 깊게 평가합니다. 또한, 걸음걸이, 팔이나 손 사용의 변화, 대소변 기능의 변화, 경부 통증, 경부 강직, 사경, 팔다리의 위약감 등의 증상이 발생하게 되면 즉시 의료진에게 알립니다. – 수면 무호흡증과 관련한 증상으로 코골이, 비정상적인 수면 자세, 수면 중 자주 깨거나 낮시간에 졸음이 증가하는 것, 행동 문제의 악화 등의 증상이 동반되는지의 여부를 확인하고 필요시 수면 다원 검사를 시행합니다. – 백혈병 발생 위험이 일반인에 비하여 높으므로, 멍듦, 점상 출혈, 식이 습관의 급격한 변화 등의 증상 여부를 관찰합니다. – 반복적인 무반응 및 팔과 다리의 불수의적 움직임 여부에 대해 관찰하여 경련성 질환 동반에 대한 조기 평가 및 치료를 시행할 수 있습니다. – 사춘기 이후의 여성 환자는 임신 시 다운 증후군의 재발 위험이 50%임을 설명하고, 장기적인 피임 방법 및 산전 진단 등에 대해 논의합니다. – 소아기 이후에, 피로감 증가, 숨가쁨, 운동시 호흡 곤란, 새롭게 발생한 심잡음 등의 소견이 있을 경우에는 후천적 승모판 및 대동맥 판막 질환의 발생 여부를 확인하기 위해 심장 초음파 검사가 필요합니다.

생활습관 관리 소아 환자의 50%에서 과체중 및 비만을 보이는데, 비만일 경우 2형 당뇨병의 위험이 증가할 수 있으므로 건강한 식이 및 적절한 신체 활동을 유지합니다. 표준 예방 접종 일정에 따라 정기적인 예방 접종을 시행 받습니다. 경추 불안정성과 관련한 척수 눌림과 손상의 위험이 있으므로 심하게 신체를 접촉하는 스포츠와 트램펄린 사용은 피합니다. 발달 지연에 대한 정기적인 평가 및 조기 개입이나 학교 기반 프로그램(도움반, 통합교육) 등에 참여함으로써 신체 및 인지적 기능의 향상을 도모합니다.​3-6

대상별 맞춤 정보 1. 출생 후~1개월 1) 병력청취: 산전 정보, 가족력 확인 2) 신체 검진: 외형적 특징, 호흡기, 심장, 소화기, 신경계, 비뇨기, 골격계, 피부 전반에 걸친 검진을 시행 후 이상 소견에 대해 관련 전문의와 진료 3) 진단적 검사: 염색체 핵형 확인, 전 혈구 계산, 선천성 갑상선 기능 저하증 여부 평가 4) 예상되는 문제에 대한 상담: 호흡기계 감염에의 취약성, 복잡한 심장 기형을 가진 영유아에 대한 호흡기 세포 융합 바이러스 예방 접종, 경추 움직임시 주의점, 백혈병 발생의 증가와 관련 증상들, 발달에 대한 조기 개입의 중요성, 가족 및 자조 모임 등을 통한 지지의 중요성, 유전 상담

2. 1개월~1세 1) 병력청취: 식이 관련 문제, 심장 질환이 있는 경우 울혈 심부전 관련 증상/징후, 배변 양상 및 장 운동 기능 평가, 폐쇄 수면 무호흡 관련 증상, 척수 신경 병증 관련 증상/징후, 경련 의심 증상, 연령 특이적 발달 상황과 조기 개입, 지지 요법의 필요성 2) 신체 검진: 성장 상태, 중이염 여부, 시력, 백내장 여부, 치아 발달 상태, 호흡 상태, 사경(기운 목)이나 경부 강직 여부, 호흡음, 청색증, 심잡음 및 빈맥 여부, 외음부 이상 여부, 신경학적 검진 3) 진단적 검사: 청력 검사, 신생아 선별 검사 결과 확인, 갑상선 기능 및 빈혈 검사, 연하곤란이 있는 경우 방사선학적 삼킴 검사, 심한 변비가 있을 경우 소화기계 기형 확인을 위한 조영제를 이용한 영상 검사 4) 관련 진료과: 안과 및 이비인후과의 주기적 검진, 그 외 관련 증상 있을 경우 호흡기, 내분비, 심장, 신경외과ᆞ정형외과 진료 5) 예상되는 문제에 대한 상담: 예방 접종 상태, 필요한 경우 호흡기 세포 융합 바이러스 예방 접종, 경추 움직임 시 주의점, 백혈병 발생의 증가와 관련 증상들, 치아 발육 상태, 발달에 대한 조기 개입의 필요성, 가족의 정서 상태, 자조 그룹 안내, 유전 상담

3. 1~5세​ 1) 병력청취: 비만, 중이염 및 청력 이상, 심장 질환이 있는 경우 울혈 심부전 관련 증상/징후, 폐쇄 수면 무호흡 관련 증상, 배변 양상 및 장 운동 기능 평가, 척수 눌림과 관련한 증상/징후, 연령 특이적 발달 상황과 조기 개입 또는 학교 프로그램 참여, 자폐 또는 다른 행동 문제들의 동반 여부 확인, 지지 요법의 필요성 2) 신체 검진: 성장 상태, 중이염 여부, 시력, 치아 발달 상태, 호흡 상태, 사경이나 경부 강직 여부, 호흡음, 청색증, 심잡음 및 빈맥 여부, 피부 문제, 걸음걸이 및 움직임 3) 진단적 검사: 갑상선 기능 및 빈혈 검사, 청력 검사(정상시까지 6개월 간격으로), 수면 다원 검사, 경추 영상 촬영(척수 눌림 혹은 손상 증상이 있을 경우), 심한 변비가 있을 경우 소화기계 기형 확인을 위한 조영제를 이용한 영상 검사 4) 관련 진료과: 안과 및 이비인후과의 주기적 검진, 그 외 관련 증상 있을 경우 호흡기, 내분비, 심장, 신경외과ᆞ정형외과, 정신건강의학과 진료, 물리 치료 5) 예상되는 문제에 대한 상담: 예방 접종 상태(만성 심폐질환이 있는 경우 2세 이상에서 23가 폐구균 접종), 경추 불안정성 관련한 위험성, 치아 발육 상태, 발달에 대한 조기 개입과 물리, 작업, 언어 치료, 공교육 기관으로의 연계, 적절한 식이 및 신체활동(비만 예방), 신체 접촉성 스포츠와 트램펄린 사용의 위험성

4. 5~13세 1) 병력청취 및 신체 검진: 성장 및 발달, 척수 눌림 및 손상 관련 증상/징후, 폐쇄 수면 무호흡 관련 증상, 피부 문제, 걸음걸이 및 움직임 2) 진단적 검사: 갑상선 기능 및 빈혈 검사, 청력 검사, 수면 다원 검사(수면 무호흡증 증상/징후 있는 경우) 3) 관련 진료과: 안과 및 이비인후과의 주기적 검진, 그 외 관련 증상 있을 경우 호흡기, 내분비, 심장, 신경외과ᆞ정형외과, 정신건강의학과 진료 4) 예상되는 문제에 대한 상담: 예방 접종 상태(만성 심폐질환이 있는 경우 2세 이상에서 23가 폐구균 접종), 경추 불안정성 관련한 위험성, 백혈병 관련 증상들, 정기적 치아 검진의 필요성, 발달에 대한 적절한 학교 선정 및 개입, 위생 및 자기 관리의 독립성, 2차 성징 및 성적 행동의 관리, 사춘기 동안의 신체적 및 정신사회적 변화, 임신 및 피임 문제, 부인과적 관리

5. 13~21세 1) 병력청취 및 신체 검진: 성장 및 발달, 척수 눌림 및 손상 관련 증상/징후, 경련을 포함한 신경학적 이상 징후, 폐쇄 수면 무호흡 관련 증상, 피부 문제, 후천성 승모판 및 대동맥 판막 질환 관련 증상, 안과적 문제(백내장, 굴절 이상, 원추 각막), 걸음걸이 및 움직임 2) 진단적 검사: 갑상선 기능 및 빈혈 검사, 청력 검사, 수면 다원 검사(수면 무호흡증 증상/징후 있는 경우), 심장 초음파(새로운 심혈관계 증상이 있는 경우) 3) 관련 진료과: 안과, 그 외 관련 증상 있을 경우 이비인후과, 호흡기, 내분비, 심장, 소화기, 신경외과ᆞ정형외과 진료 4) 예상되는 문제에 대한 상담: 경추 불안정성 관련한 위험성, 백혈병 관련 증상들, 정기적 치아 검진의 필요성, 성인기로의 이행 및 직업 훈련, 정신과적으로 만성적인 행동 문제나 급격한 퇴행 가능성, 위생과 건강 관리의 독립성, 정기적 부인과적 관리, 장기적인 피임 관련 방법들, 유전 상담, 성인 의료서비스로의 이행

지원체계 염색체 검사를 통해 질환이 확진된 환자 중 희귀질환 산정 특례 기준에 해당하는 환자의 경우에는 산정 특례 등록을 통해 의료비를 지원받을 수 있습니다.​7 구청이나 보건소, 복지관 등 각 지역 사회에서 다운 증후군 아이들을 위한 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료나 직업을 위한 교육 프로그램들을 제공하고 있습니다.​8

자주하는 질문 Q. 다운증후군은 드문 질환인가요? A. 다운증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다. Q. 대부분의 다운증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요? A. 다운증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운증후군 아이가 태어나는 것은 아닙니다. Q. 다운증후군을 치료할 수 없나요? A. 아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다. Q. 다운증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요? A. 다운증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. IQ는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다. Q. 다운증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요? A. 많은 다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다. Q. 다운증후군 아이들은 평생 집에서 지내야 하나요? A. 다운증후군 아이들은 어른이 되면 가족 구성원 및 사회적인 도움 아래에서 반독립적으로 살아갈 수 있습니다. 많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다. 그 외에 다양한 사회적인 경험을 성취하면서 행복하게 지낼 수 있습니다. Q. 다운증후군 아이들은 항상 행복해 하기만 하나요? A. 다운증후군 아이들도 일반 사람들과 마찬가지로 슬픔, 분노, 행복 등 모든 감정을 경험할 수 있습니다. Q. 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 일찍 죽나요? A. 현재 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등의 치료의 향상으로 그러한 합병증을 지닌 다운증후군 환자가 조기에 사망하는 경우는 드뭅니다. 다운증후군 환자의 평균 수명은 55세 이상이며, 과거에 비해 점차 늘어나고 있습니다.

다운 증후군 – 위키백과, 우리 모두의 백과사전

다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[12]

다운 증후군의 치료에 대해서는 알려진 바가 없으며 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것이 입증되었다. 몇몇 다운 증후군 어린이들은 다른 다운 증후군 어린이들과는 달리 더 높은 학습능력을 갖는 것으로 나타났으며 일부 소수는 고등학교를 졸업하고 대학에 진학한 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다.

다운 증후군을 가진 부모의 염색체는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 임신 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 유전자 검사를 통해 판별받는다.

다운 증후군(영어: Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병이다.

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  • Description Website: 다운 증후군(영어: Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병이다.

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[#Shorts] 염색체 이상으로 생기는 다운증후군의 치료 및 관리법! 의학유전학과 손영배 교수 [아주대병원TV]
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위키백과, 우리 모두의 백과사전

다운 증후군(영어: Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병이다. 다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 대략적으로9살이다.

다운 증후군을 가진 부모의 염색체는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 임신 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 유전자 검사를 통해 판별받는다.

다운 증후군의 치료에 대해서는 알려진 바가 없으며 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것이 입증되었다. 몇몇 다운 증후군 어린이들은 다른 다운 증후군 어린이들과는 달리 더 높은 학습능력을 갖는 것으로 나타났으며 일부 소수는 고등학교를 졸업하고 대학에 진학한 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다.

다운 증후군은 인간의 가장 흔한 삼염색체성으로 알려져 있다. 1000명의 아기당 1명 꼴로 발현되며 2015년 한해에만 5백만명의 다운 증후군 유아가 발생했고 그로인해 27,000명이 사망했다.

병의 이름은 1866년에 이 병을 발견한 영국인 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌다. 그 후 1838년 프랑스 의사 장 에티엔 도미닉 에스퀴롤과 1844년 미국의 에두아드 세귄에 의해 추가적인 병의 측면이 발견 되었고 1957년 다운 증후군이 제3의 21번 염색체로 발병한다는 것을 발견했다.

개요 [ 편집 ]

다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성(aneuploid)을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[12]

정상적인 사람의 염색체의 모습 다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.

같이 보기 [ 편집 ]

각주 [ 편집 ]

외부 링크 [ 편집 ]

다운 증후군(21번 삼염색체증) – 아동의 건강 문제 – MSD 매뉴얼

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

유산은 태아의 문제(유전 질환 또는 선천적 결함 등), 여성의 문제(생식 기관의 구조적 이상, 감염, 코카인 복용, 음주, 흡연, 또는 부상 등) 때문에 발생할 수 있지만 …

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  • Title Website: 다운 증후군(21번 삼염색체증) – 아동의 건강 문제 – MSD 매뉴얼
  • Description Website: 유산은 태아의 문제(유전 질환 또는 선천적 결함 등), 여성의 문제(생식 기관의 구조적 이상, 감염, 코카인 복용, 음주, 흡연, 또는 부상 등) 때문에 발생할 수 있지만 …

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78. 다운증후군은 왜 생기나?

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다운 증후군(21번 삼염색체증)

이런 추가적인 염색체는 드물게 아버지로부터 오며, 커플이 추가 염색체가 있는 아기를 가질 위험은 산모의 연령에 따라 서서히 증가합니다. 그렇지만 대부분의 출산이 이보다 젊은 여성들에게서 일어나기 때문에 다운 증후군을 가진 영아들의 20%만이 35세 이상의 임산부들에게서 태어납니다. 다운 증후군을 앓는 여성의 50%가 다운 증후군을 가진 아이를 낳을 확률을 갖고 있습니다. 그러나 영향을 받은 많은 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 모자이크형 다운 증후군을 제외하고, 다운 증후군을 앓는 남성은 보통 불임입니다. 모자이크형 다운 증후군 환자는 두 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 46개의 염색체를 포함하고, 다른 세포는 47개의 염색체를 포함합니다. 47개의 염색체를 가진 세포는 추가적인 21번 염색체를 포함합니다.

다운증후군에 대한 상식 – 인슈넷

1. 다운증후군 [/linkdis.asp?sn=2274]의 염색체 이상은 유전되지 않는다. 대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없다.

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  • Title Website: 다운증후군에 대한 상식 – 인슈넷
  • Description Website: 1. 다운증후군 [/linkdis.asp?sn=2274]의 염색체 이상은 유전되지 않는다. 대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없다.

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자폐증 유전된다? 자폐증 유전자 3가지

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주제에 대한 관련 정보 다운 증후군 유전

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